クリオピリン関連周期性発熱症候群（CAPS）の治療薬の安定供給を求めて、
「医療上必要性の高い未承認薬・適応外薬検討会議」について

私の息子（３歳）はＣＩＮＣＡ症候群です。生後翌日から蕁麻疹様発疹などが出現し、炎症反応が非常に高く通常の100倍近くあり、すぐにＮＩＣＵに入院となりました。
そして日を追うごとに毎日の高熱などの症状が出現し、ＣＩＮＣＡ症候群の典型的な症状があり、常に炎症が強く目や耳にも症状が現れ始めました。体も成長できず２歳になっても赤ちゃんの様で、熱や痛みの為に体を動かす事が出来なくなっており寝たきりの状態でした。
ステロイドや痛み止めを飲みながら治療してきましたが効果が無く、これ以上炎症や障害が進むと息子の体がどうにかなってしまう！と思っていた時に「アナキンラ」という治療薬に出会うことができました。「アナキンラ」は毎日の皮下注射です。注射時は非常に激痛を伴うアナキンラですが、いざアナキンラを投与すると、翌日には熱はすっかり無くなり、発疹も綺麗に消えておりました。発疹の無い、こんなに白い肌の息子を初めて見た時の感動は忘れられません。そして、薬の劇的な効果に驚きました。その後、関節の痛みも無くなり息子が心からの弾ける笑顔を見せてくれる様になりました。毎日の高熱や激しい痛み、嘔吐から開放されたのです。子供は正直です。息子の表情が全てを語っていました。

【クリオピリン関連周期性発熱症候群（CAPS）とは】
私達の子供はクリオピリン関連周期性発熱症候群（CAPS）です。
発症は100万人に一人、日本では50人程といわれている非常に希少な難治性の自己炎症性疾患です。CAPSには「CINCA症候群」「Muckle-Wells症候群」「家族性寒冷蕁麻疹」の３つの疾患が含まれており、遺伝子の変異により乳幼児期から発症し、全身に様々な激しい炎症や障害をもたらします。
代表的な症状としては毎日40度にも及ぶ高熱、蕁麻疹様発疹、低身長、進行性難聴、弱視、髄膜炎による激しい頭痛や嘔吐、全身の関節の破壊や拘縮による激痛による歩行困難など様々で、幼くして亡くなるケースもあります。患者はもちろん、毎日付き添う患者家族も精神的、身体的日常生活に重大な支障をきたしています。

【未承認薬の問題・薬の安定供給を求めて】
現在CAPSには「アナキンラ」「カナキヌマブ」「リロナセプト」というとても効果のある治療薬がありますが、日本では未承認である為に必要とするすべての患者に供給されていません。
4月27日に開催されました厚生労働省「医療上必要性の高い未承認薬・適応外薬検討会議」では上記の３つの薬がリウマチ学会から要望されました。
「カナキヌマブ」「リロナセプト」については「生命に重大な影響がある疾患で治療法がない」という事で治療薬としての開発が必要と判断されました。
「カナキヌマブ」に関しては現在治験が始まっておりますが、「リロナセプト」は開発が必要と判断されたものの、国内での開発メーカーが見つかっておらず先行きが心配です。
そして、息子にとても効果のありました「アナキンラ」に関しては日本国内でも何人かのＣＡＰＳ患者に使用され、炎症や症状を抑える劇的な効果が示されていますが、海外のどこの国でもＣＡＰＳに対して承認している国は無いとの理由で検討外となってしまいました。
海外でもＣＡＰＳに承認されていない為、海外での臨床データがないことが理由の一つだと思われます。

しかしながら上記の治療薬はどれも炎症を抑える効果があり、ＣＡＰＳ患者にとっては必要不可欠な薬です。関節の変形、目や耳などの障害が進行する前に患者の症状や体質に合う薬を選択できるようになることが非常に重要なのです。
体内の薬が不足するとすぐにＣＡＰＳの辛い症状が再燃してしまいます。患者たちはすぐに以前のとても辛い状況に戻ってしまい、治療薬無しでは笑顔も将来もありえません。

【承認後の薬価の問題、難病指定、特定疾患への要望】
ＣＡＰＳは小児慢性特定疾患にも指定されておりません。発症が乳児、小児であるため「小児慢性特定疾患」を要望すべきなのでしょうか？しかしＣＡＰＳは一生涯付き合っていかなければならない疾患です。期限付きの「小児慢性疾患」には疑問があります。
ＣＡＰＳは発症のメカニズムも解明されておらず、確立した治療法がありません。一刻も早く研究体制が整備され、幼い子供達が重度障害に至る前に進行を阻止できるよう願わずにはいられません。
「難病指定」や「特定疾患」にも認定されていない為、将来的にも不安はつのるばかりです。現在「カナキヌマブ」の治験中ですが、いずれ承認され保険適用になったとしても希少疾患のために相当高額な薬価が予想されます。たとえ治療薬が承認されたとしても高額により使えないという経済的な問題が発生する可能性があるのです。経済的な問題はとても深刻です。私達の子供は一生継続してこれらの高額な薬を使い続けないとなりません。薬だけでなく、定期的な通院や全身の検査も欠かせません。子供達が成人してからも安定した治療が受けられ、生涯に渡って安心して暮らすことができるよう、ＣＡＰＳが「難病指定」「特定疾患」に認定される事を心から願っております。